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第5章再给她一次机会
之前因为黑色胎记而来医院闹腾的那家人，总算是消停了。院方派出负责人和家属谈话，先礼后兵，说了院方愿意提供的帮助，最后提起胎记的责任问题。虽然这块黑色胎记覆盖了婴儿大半个身子，可是胎记原本就不属于产检排畸的责任范畴，如果要走法律途径，那家属一方显然也是无法得到法律支持的。
最后家属可能也咨询过相关人士，知道自己不是占理一方，现在通过医患关系部负责人协调，终于就这个问题达成了共识，医院可以负责联系皮肤科和新生儿科对这个问题进行会诊，并减免本医院的医疗费用，可是后续如果需要其他医疗整形，不属于医院负责范畴。
事情协商完后，这件事算是告一段落。
医师办公室里，产科的几个大夫私底下聊起来，返聘的八十多岁老专家高艺荣摇头叹：“这么小的孩子，皮肤科能干什么啊，就是给看看。这真要做医疗整形，也得大一些再说。”
旁边的主任医师陈光美听了也是想笑：“这家人估计是想好歹让医院给治治，没法治。那孩子我看了，背上一大块青，这以后肯定能褪，胸部到脸上的那块是黑的，这就不好褪，肯定得做医疗整形。以后再说呗，现在是干不了啥。”
旁边胡晓静听着，想起那天的事，也是心有余悸：“叶筠，那天你没事吧，我看你差点摔碎玻璃上？”
叶筠摇头：“没事，侥幸逃过一劫。”
胡晓静现在还没考主治医师，还是住院医师，不过她和叶筠年纪差不多，平时经常互相帮忙打饭，关系特好。
她眨眨眼睛，想起那一天，场面混乱，好像突然出来一个男人把叶筠护住了，然后护着叶筠躲出去了。她想拉住叶筠打听下那天英雄救美的男人，便凑过去，笑了笑：“叶筠，那天——”
谁知道话还没说出口，科主任孙乾过来了：“叶筠，过来下，我们单独谈谈。”
叶筠忙站起：“好。”
叶筠被孙乾叫走了，几个大夫顿时安静下来，孙晓静微微噘嘴：“估计又是写报告去了！”
其实这件事关叶筠什么事啊，这什么胎记的事就算落到八十岁老专家手里也不可能查出来，再说叶筠只是看产检单子的，B超不是她做，验血也不是她做，她能隔着肚子看人家胎记吗？
怎么好好的竟然轮到叶筠写报告了？
旁边的老专家高艺荣更加摇头了；“赶上了，写吧！”
谁没经历过这种事呢，时候长了就知道了，在这产科啥事儿都能遇到，娃不生出来你就不知道长短。
而叶筠在一番谈话后，终于从科主任办公室走出来了。
这件事摊上了算是倒霉，所有的人都知道和自己没关系，不过既然医院摊上了，那就要写报告，还要记录事件经过，这林林总总的一系列事都出来了。
看看时间，也是不早了，下午五点多快下班了，叶筠今天不值班，收拾东西准备离开。
谁知道刚要出去，就看到一个孕妇正迷茫麻木地往诊室这边走，当看到叶筠的时候，她绝望的眼中透出一点希望，几乎是扑到了叶筠面前。
“叶大夫，我，我现在怎么办呢？我羊穿报告也出来了，还是不行……”
这个孕妇叫霍一秀，是之前叶筠接诊过的。霍一秀预产期的时间恰好超过35周岁了，已经不能做唐筛了，她自己考虑到羊水穿刺的风险性，不想做羊水穿刺（羊膜穿刺术），想直接做无创（无创DNA产前检测）。
无创是对胎儿没有任何伤害的，不会有流产风险，但是有一定概率是不准确的，而羊穿是要从孕妇肚皮扎进去一针，去取出羊水来做化验，所以羊穿是有一定概率流产的，但是羊穿的结果是确诊结果。
叶筠看了霍一秀之前的产检记录，她NT值良好，家族无遗传病史，而且也就是生的时候才勉强满35周岁，各种综合考虑后，也觉得先做下无创看看。
毕竟霍一秀备孕三年才好不容易怀孕，得来不易，羊穿有一定流产风险。
谁知道无创结果出来后，13，18和21都没问题，但是性染色体数目偏少。
无创结果是不能做确诊的，既然无创高危，那势必要进一步做羊穿，于是霍一秀又约了羊穿，前些天羊穿的fish结果出来还是有问题，现在看情况，是核型结果也出来了。
叶筠一直关注霍一秀的进展，现在看到霍一秀这绝望茫然的样子，也是感到不妙，忙取过来霍一秀的羊穿结果来看。
从羊水的核型结果看，其他都是正常的，不过性染色体还是偏少，为45X[11],46XX[89]。
原来人体一共应该共23对46条染色体，其中有22对是常染色体，另外1对是性染色体。一般正常的人染色体如果是女孩就是46XX，如果是男孩则是46XY。
但是现实中总有一些意外，比如可以多一条染色体变成47条，变成XXY或者XYY。如果是47XYY的话，那就是YY综合症，XYY综合症患者一般高大威风身高1.8以上，脾气暴烈，逞凶斗狠，进攻性强，甚至容易犯罪。
而霍一秀的核型结果却是89%的细胞正常（46XX代表是女孩，不过现实中因为国家规定用46XN代替来隐藏性别），有11%的细胞是45X，缺少了一条性染色体。
性染色体45X0，这就是Turner（特纳氏）综合征，是女孩，临床特点是身体矮小约莫1.4米，生殖器和第二性特征不发育，同时智力偏低。
一般来说，羊穿的结果就是确诊，确诊了的话，如果不满28周，就可以作为结束妊娠做引产的依据了。
霍一秀早已经为这件事饱受折磨了，从无创高危到FISH，再到核型结果出来，这一重重打击，她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。
她抬起手来，摸了摸肚子，喃喃地道：“叶大夫，我现在，到底该怎么办？”
最初知道消息的时候，和丈夫一起挂了遗传咨询科，咨询了专家，人家说了，这种嵌合型特纳综合症和父母本身染色体没什么关系，一般是细胞结合或者分裂时出现了问题导致的，具有很大偶然性，如果放弃这个宝宝再要一个的，发生概率很小。
可是……怎么能忍心放弃？
每一天，宝宝在肚子里踢腿蹭屁股，那么充满活力的宝宝，她怎么忍心放弃她？
但是生一个不健康的宝宝，天生异常，自己和宝宝将来又要遭受怎么样的痛苦？在中国这种大社会环境下，一个天生异常的宝宝成长过程将有多少艰难？
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第5章再给她一次机会
之前因为黑色胎记而来医院闹腾的那家人，总算是消停了。院方派出负责人和家属谈话，先礼后兵，说了院方愿意提供的帮助，最后提起胎记的责任问题。虽然这块黑色胎记覆盖了婴儿大半个身子，可是胎记原本就不属于产检排畸的责任范畴，如果要走法律途径，那家属一方显然也是无法得到法律支持的。
最后家属可能也咨询过相关人士，知道自己不是占理一方，现在通过医患关系部负责人协调，终于就这个问题达成了共识，医院可以负责联系皮肤科和新生儿科对这个问题进行会诊，并减免本医院的医疗费用，可是后续如果需要其他医疗整形，不属于医院负责范畴。
事情协商完后，这件事算是告一段落。
医师办公室里，产科的几个大夫私底下聊起来，返聘的八十多岁老专家高艺荣摇头叹：“这么小的孩子，皮肤科能干什么啊，就是给看看。这真要做医疗整形，也得大一些再说。”
旁边的主任医师陈光美听了也是想笑：“这家人估计是想好歹让医院给治治，没法治。那孩子我看了，背上一大块青，这以后肯定能褪，胸部到脸上的那块是黑的，这就不好褪，肯定得做医疗整形。以后再说呗，现在是干不了啥。”
旁边胡晓静听着，想起那天的事，也是心有余悸：“叶筠，那天你没事吧，我看你差点摔碎玻璃上？”
叶筠摇头：“没事，侥幸逃过一劫。”
胡晓静现在还没考主治医师，还是住院医师，不过她和叶筠年纪差不多，平时经常互相帮忙打饭，关系特好。
她眨眨眼睛，想起那一天，场面混乱，好像突然出来一个男人把叶筠护住了，然后护着叶筠躲出去了。她想拉住叶筠打听下那天英雄救美的男人，便凑过去，笑了笑：“叶筠，那天——”
谁知道话还没说出口，科主任孙乾过来了：“叶筠，过来下，我们单独谈谈。”
叶筠忙站起：“好。”
叶筠被孙乾叫走了，几个大夫顿时安静下来，孙晓静微微噘嘴：“估计又是写报告去了！”
其实这件事关叶筠什么事啊，这什么胎记的事就算落到八十岁老专家手里也不可能查出来，再说叶筠只是看产检单子的，B超不是她做，验血也不是她做，她能隔着肚子看人家胎记吗？
怎么好好的竟然轮到叶筠写报告了？
旁边的老专家高艺荣更加摇头了；“赶上了，写吧！”
谁没经历过这种事呢，时候长了就知道了，在这产科啥事儿都能遇到，娃不生出来你就不知道长短。
而叶筠在一番谈话后，终于从科主任办公室走出来了。
这件事摊上了算是倒霉，所有的人都知道和自己没关系，不过既然医院摊上了，那就要写报告，还要记录事件经过，这林林总总的一系列事都出来了。
看看时间，也是不早了，下午五点多快下班了，叶筠今天不值班，收拾东西准备离开。
谁知道刚要出去，就看到一个孕妇正迷茫麻木地往诊室这边走，当看到叶筠的时候，她绝望的眼中透出一点希望，几乎是扑到了叶筠面前。
“叶大夫，我，我现在怎么办呢？我羊穿报告也出来了，还是不行……”
这个孕妇叫霍一秀，是之前叶筠接诊过的。霍一秀预产期的时间恰好超过35周岁了，已经不能做唐筛了，她自己考虑到羊水穿刺的风险性，不想做羊水穿刺（羊膜穿刺术），想直接做无创（无创DNA产前检测）。
无创是对胎儿没有任何伤害的，不会有流产风险，但是有一定概率是不准确的，而羊穿是要从孕妇肚皮扎进去一针，去取出羊水来做化验，所以羊穿是有一定概率流产的，但是羊穿的结果是确诊结果。
叶筠看了霍一秀之前的产检记录，她NT值良好，家族无遗传病史，而且也就是生的时候才勉强满35周岁，各种综合考虑后，也觉得先做下无创看看。
毕竟霍一秀备孕三年才好不容易怀孕，得来不易，羊穿有一定流产风险。
谁知道无创结果出来后，13，18和21都没问题，但是性染色体数目偏少。
无创结果是不能做确诊的，既然无创高危，那势必要进一步做羊穿，于是霍一秀又约了羊穿，前些天羊穿的fish结果出来还是有问题，现在看情况，是核型结果也出来了。
叶筠一直关注霍一秀的进展，现在看到霍一秀这绝望茫然的样子，也是感到不妙，忙取过来霍一秀的羊穿结果来看。
从羊水的核型结果看，其他都是正常的，不过性染色体还是偏少，为45X[11],46XX[89]。
原来人体一共应该共23对46条染色体，其中有22对是常染色体，另外1对是性染色体。一般正常的人染色体如果是女孩就是46XX，如果是男孩则是46XY。
但是现实中总有一些意外，比如可以多一条染色体变成47条，变成XXY或者XYY。如果是47XYY的话，那就是YY综合症，XYY综合症患者一般高大威风身高1.8以上，脾气暴烈，逞凶斗狠，进攻性强，甚至容易犯罪。
而霍一秀的核型结果却是89%的细胞正常（46XX代表是女孩，不过现实中因为国家规定用46XN代替来隐藏性别），有11%的细胞是45X，缺少了一条性染色体。
性染色体45X0，这就是Turner（特纳氏）综合征，是女孩，临床特点是身体矮小约莫1.4米，生殖器和第二性特征不发育，同时智力偏低。
一般来说，羊穿的结果就是确诊，确诊了的话，如果不满28周，就可以作为结束妊娠做引产的依据了。
霍一秀早已经为这件事饱受折磨了，从无创高危到FISH，再到核型结果出来，这一重重打击，她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。
她抬起手来，摸了摸肚子，喃喃地道：“叶大夫，我现在，到底该怎么办？”
最初知道消息的时候，和丈夫一起挂了遗传咨询科，咨询了专家，人家说了，这种嵌合型特纳综合症和父母本身染色体没什么关系，一般是细胞结合或者分裂时出现了问题导致的，具有很大偶然性，如果放弃这个宝宝再要一个的，发生概率很小。
可是……怎么能忍心放弃？
每一天，宝宝在肚子里踢腿蹭屁股，那么充满活力的宝宝，她怎么忍心放弃她？
但是生一个不健康的宝宝，天生异常，自己和宝宝将来又要遭受怎么样的痛苦？在中国这种大社会环境下，一个天生异常的宝宝成长过程将有多少艰难？
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